Une fillette de la Nouvelle-Écosse atteinte d’une maladie génétique ultra-rare sera l’une des premières à tester un traitement de la Slovénie. Seulement 500 personnes dans le monde ont reçu un diagnostic au syndrome CTNNB1.

À 8 ans, Harper Tanton sera la quatrième enfant au monde à participer à un essai clinique pour le syndrome CTNNB1.

Sa mère, Tara Tanton, dit avoir retrouvé l’espoir que son état s'améliore. Elle n'a pu s'asseoir qu'à l'âge de 16 mois environ, se souvient-elle.

Sa fille se déplace encore principalement en fauteuil roulant et accuse un retard du langage.

Mauvais diagnostic

Harper Tanton a d'abord reçu à tort un diagnostic de paralysie cérébrale, même si une IRM n'avait révélé aucune anomalie du développement cérébral ni aucune lésion.

Tara Tanton a toujours refusé de croire qu'il n’y avait aucun remède pour sa fille.

Je restais éveillée jusqu'à 3 h du matin tous les soirs, à parcourir les tréfonds d'Internet pour trouver quelque chose qui ressemblait à ce qui arrivait à ma fille.

Des tests génétiques ont finalement conduit la mère de Harper au syndrome CTNNB1, une mutation génétique qui empêche l'organisme de produire une protéine spécifique essentielle au développement.

Tara Tanton a connaissance de moins de 40 cas au Canada, dont trois en Nouvelle-Écosse.

Il n’y a pas beaucoup de sociétés pharmaceutiques dans le monde occidental qui vont débourser des millions et des millions de dollars pour 30 enfants, a-t-elle lancé.

Un remède potentiel en Slovénie

La famille a finalement pris contact avec la Fondation CTNNB1, basée à Ljubljana, qui a déjà mené des essais cliniques sur deux enfants dans le monde.

La méthode aurait permis à ces deux premiers enfants de commencer à apprendre à marcher et d'atténuer leurs troubles de la parole.

La famille Tanton s'est rendue en Slovénie en 2024 pour rencontrer la Fondation CTNNB1 et en savoir plus sur les options thérapeutiques.

Photo : Tara Tanton

Le père de Harper, Scott Tanton, affirme que sa famille a examiné les risques liés à l'intervention, mais qu'elle estime qu'il s'agit de la meilleure option pour l'avenir de Harper.

Nous restons prudemment optimistes. Nous savons que ce n'est peut-être pas la solution miracle, mais c'est un peu ce que nous espérons, bien sûr, a-t-il lancé.

Harper doit subir plusieurs semaines d'examens avant l'intervention à l'automne. Elle et sa mère resteront en Slovénie pendant au moins six mois, tandis que son père et son frère, David, resteront à Cole Harbour.

300 000 $ de frais médicaux et de voyages

Des collectes de bouteilles, des soupers de homard et des ventes de garage ont été organisés pour aider la famille Tanton à payer 300 000 $ de frais médicaux et de voyages.

Oui, c'est un gros sacrifice pour notre famille, mais je pense que si vous demandiez à n'importe qui, il ferait tout son possible pour son enfant. C'est ce que nous faisons.

La Fondation CTNNB1, une organisation sans but lucratif, a déclaré que les familles doivent payer environ 100 000 euros, soit 161 000 $, en frais d'hospitalisation, en plus des frais de voyage et d'hébergement.

Des enfants m'ont tendu des enveloppes remplies de monnaie, soit l'argent qu'ils avaient reçu pour leur anniversaire, soit leur argent de poche qu'ils avaient économisé, a déclaré Tara, émue par leurs gestes.

Elle espère que leur histoire inspirera d'autres personnes confrontées à une maladie rare.

Avec les informations de Carolyn Ray, de CBC