Une maladie rare et peu connue, appelée « dysfonctionnement cricopharyngé rétrograde », rend les personnes atteintes incapables de roter, ce qui peut entraîner des symptômes très désagréables.

Impossible de roter

Dans une perspective physiologique normale, le rot peut être considéré comme une sorte de « soupape » qui permet à l’excès de gaz dans l’estomac de s’échapper par la gorge, soulageant ainsi la pression interne.

Le « dysfonctionnement cricopharyngé rétrograde », également connu sous le nom de « syndrome sans rot », est causé par des problèmes au niveau d’un muscle en forme d’anneau situé au sommet de la trachée : le cricopharyngé. Normalement, lors d’un rot, il se détend pour permettre à l’excès de gaz de l’estomac de s’échapper par la gorge. Chez les personnes atteintes de cette maladie, le muscle reste contracté, empêchant ainsi l’éructation.

Bien que formellement décrit en 2019, le R-CPD reste relativement inconnu parmi les professionnels de santé. Une enquête menée auprès des membres d’une communauté en ligne sur Reddit dédiée au partage d’informations sur le R-CPD a permis de recueillir des données auprès de 199 participants âgés en moyenne de 31 ans, principalement des femmes.

Les symptômes signalés par les participants comprenaient bien sûr l’incapacité à roter, mais aussi des ballonnements abdominaux, des douleurs thoraciques, des gargouillis gênants dans le cou et le torse, des flatulences excessives, ainsi que des difficultés à vomir. Ces symptômes, souvent ressentis quotidiennement, ont été évalués en termes d’inconfort, avec une moyenne de 7,3 sur une échelle de 10.

Crédit : triocean/istock

Manque de communication

Par ailleurs, les résultats de cette enquête ont mis en lumière les nombreux défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de R-CPD, allant de l’embarras à de l’anxiété et des perturbations dans les relations ainsi que dans la vie professionnelle. Bien que près de la moitié des participants n’aient pas de souvenir d’un moment de leur vie sans cette maladie, seulement un tiers avait reçu un diagnostic formel de R-CPD de la part d’un médecin.

L’étude souligne également les défis liés à la sensibilisation médicale au R-CPD et à la communication entre les patients et les professionnels de la santé. En outre, seulement environ 23 % des personnes interrogées ont déclaré avoir reçu des injections de Botox pour le R-CPD. Le Botox, ou toxine botulique, est une substance qui peut en effet être injectée dans le muscle cricopharyngé. Son injection peut temporairement paralyser le muscle, permettant ainsi son relâchement et facilitant l’expulsion des gaz, ce qui soulage les symptômes associés à cette pathologie. Ces résultats suggèrent ainsi que de nombreuses personnes n’ont visiblement pas accès à un traitement efficace.

Les chercheurs concluent en soulignant la nécessité d’une sensibilisation accrue au R-CPD parmi les professionnels de la santé et d’une meilleure compréhension des raisons pour lesquelles les patients peuvent hésiter à discuter de leurs symptômes avec leur médecin.

Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.