Joy Milne a perçu un changement dans l’odeur de son mari Les bien avant qu’un médecin ne prononce le mot Parkinson. Elle a découvert qu’elle pouvait sentir la maladie après avoir remarqué que son mari Les dégageait une nouvelle odeur, musquée, une note tenace que ni les douches ni les vêtements propres ne parvenaient à effacer. Les Milne a été diagnostiqué avec la maladie de Parkinson en 1986, à l’âge de 45 ans.

12 ans séparaient les deux événements, Joy ayant remarqué que quelque chose clochait chez son mari 12 ans avant le diagnostic.

Elle avait alors remarqué, quand Les avait 33 ans, qu’il avait commencé à développer une odeur qu’elle décrivait comme subtile et musquée. Joy Milne est porteuse d’une hyperosmie héréditaire, une condition qui lui confère une hypersensibilité aux odeurs. Cette particularité génétique lui permet de détecter des variations olfactives invisibles pour la plupart des gens.

Une odeur qui ne partait jamais

En 2012, elle rencontre le neuroscientifique Tilo Kunath, de l’université d’Édimbourg, lors d’un événement organisé par l’association caritative Parkinson’s UK. C’est là, au contact d’autres malades réunis en association, qu’elle reconnaît la même odeur musquée sur plusieurs d’entre eux, la reliant enfin à une cause précise plutôt qu’à un hasard.

Le test à l’aveugle qui a stupéfié les chercheurs

Kunath se montre d’abord sceptique face à ce témoignage sensoriel, avant de se raviser avec ses collègues et de mettre les affirmations de Joy Milne à l’épreuve. Ils demandent à un groupe de personnes atteintes de Parkinson et à un autre groupe indemne de porter des tee-shirts blancs une nuit entière, avant de les rendre aux chercheurs. 12 tee-shirts sont ainsi réunis, 6 provenant de patients atteints de Parkinson et 6 d’individus non affectés. Joy Milne n’a alors aucune information sur l’identité des porteurs, ni sur leur état de santé.

Elle ne s’est trompée qu’une fois, et pas vraiment.

Joy Milne identifie correctement les 6 tee-shirts appartenant aux malades de Parkinson, et en classe un septième, porté par une personne du groupe témoin, comme provenant lui aussi d’un malade. 8 mois plus tard, cette personne contacte les chercheurs pour leur annoncer qu’elle vient à son tour d’être diagnostiquée avec la maladie de Parkinson. Le nez de l’infirmière écossaise avait détecté la maladie avant les médecins eux-mêmes.

Le sébum, une signature chimique du Parkinson

Les premiers essais avec des tee-shirts et des compresses médicales montrent que l’odeur est concentrée sur le haut du dos et le front, des zones de forte production de sébum, et absente au niveau des aisselles. Une localisation précise qui oriente immédiatement les recherches vers la peau plutôt que vers la sueur.

Le sébum est un biofluide cireux, riche en lipides, excrété par les glandes sébacées de la peau. Les chercheurs de l’université de Manchester prélèvent ce sébum sur le haut du dos des participants, puis l’analysent par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse. Ils isolent ainsi plusieurs composés dont la concentration diffère chez les malades, parmi lesquels l’eicosane, l’acide hippurique et l’octadécanal, qui apparaissent à des niveaux plus élevés que la moyenne. La maladie modifie donc la composition chimique de la peau bien avant l’apparition des tremblements et des autres symptômes moteurs visibles.

Le diagnostic, lui, reste aujourd’hui clinique.

Un écouvillon plutôt qu’une longue attente

La maladie de Parkinson se confirme encore par l’observation des symptômes moteurs, tremblements, rigidité, lenteur des mouvements. Il n’existe à ce jour aucun test chimique de référence pour la diagnostiquer, selon les chercheurs à l’origine de ces travaux. La maladie évolue pourtant lentement, prenant des années voire des décennies avant que des symptômes comme les tremblements n’apparaissent, ce qui explique en partie le retard fréquent au moment du diagnostic.

Ces découvertes ont ouvert la voie à un prélèvement simple, réalisé au coton-tige sur la peau du dos ou de la nuque, là où les glandes sébacées sont particulièrement actives. Le sébum recueilli est ensuite analysé en laboratoire pour y rechercher la signature chimique que Joy Milne avait, la première, détectée avec son nez.

Les recherches se poursuivent à l’université de Manchester, où l’équipe a recruté plus de 2 000 participants pour affiner l’analyse du sébum. Cette approche est également explorée pour d’autres maladies, comme la tuberculose, dont on cherche aussi à identifier une signature olfactive cutanée. Joy Milne, elle, continue de figurer parmi les auteurs des publications scientifiques qui prolongent, des années plus tard, ce qu’elle avait été la première à sentir chez son mari.

Sources : pmc.ncbi.nlm.nih.gov | nature.com | brainly.com