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En 2003, Thomas Bourgeron, directeur de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur à Paris et membre de l’Académie des sciences, découvrait avec son équipe les premiers gènes impliqués dans l’autisme, confirmant ainsi la piste génétique de ce trouble qui touche entre 1 et 2% de la population. Ces gènes, NLGN3 et NLGN4 sur le chromosome X et SHANK3 sur le chromosome 22, sont indispensables au maintien de la structure des synapses, qui assurent la communication entre les neurones. Depuis, des centaines de variants dans l’ADN humain ont été associés à l’autisme. On parle aujourd’hui d’autismes au pluriel, sous-tendus par des profils génétiques distincts, avec un seul terme pour les désigner depuis 2013: les troubles du spectre autistique (TSA). Thomas Bourgeron, qui sera à Genève le mardi 24 mars pour donner une conférence*, milite pour une meilleure inclusion des personnes autistes, en particulier dans la recherche.

Le Temps: Quelle a été la réception de votre découverte des premiers gènes liés à l’autisme?