Encore aujourd’hui, les maladies rares plongent de nombreux patients dans l’incertitude, en raison de consultations et d’examens sans résultats probants. Parfois, ces personnes attendent plusieurs années avant d’obtenir un diagnostic digne de ce nom. Dernièrement, des chercheurs chinois ont présenté DeepRare, un assistant IA médical qui pourrait changer la donne en raccourcissant le parcours des patients et éventuellement, sauver des vies.

Combattre l’errance médicale pour les patients atteints de maladie rare

En 2025, Google dévoilait une version améliorée de son chatbot médical, l’Articulate Medical Intelligence Explorer (AMIE). L’objectif était d’obtenir des diagnostics précis en ce qui concerne les maladies de la peau. Or, l’innovation semble plus que prometteuse puisque l’IA surpasse déjà les médecins dans ce domaine. Il faut dire que suivant le type de maladie, les patients peuvent se trouver dans l’impasse ou plutôt, dans l’errance médicale. Cette notion désigne le parcours long et frustrant que certaines personnes subissent, se caractérisant par des consultations et examens ne débouchant sur aucun diagnostic précis (et traitement) à la clé. Un exemple récent illustre d’ailleurs pleinement ce phénomène, à savoir la multiplication des cancers neuroendocriniens.

A l’école de médecine de l’Université de Jiao-tong à Shanghai (Chine), des chercheurs ont travaillé sur une nouvelle IA pleine de promesses. Baptisée DeepRare, celle-ci s’attaque à un mastodonte du domaine de la santé : les maladies rares. Concernant quasiment 300 millions dans le monde, ces maladies sont souvent concernées par l’errance médicale. En effet, il est fréquent que leur diagnostic nécessite plusieurs années. Selon une publication dans la revue Nature le 18 février 2026, l’IA DeepRare est un assistant médical qui pourrait changer la donne.

« Les patients endurent souvent une longue ‘odyssée diagnostique’ de plus de cinq ans, marquée par des consultations répétées, des erreurs de diagnostic et des interventions inutiles, ce qui entraîne un retard de traitement et un fardeau émotionnel et économique considérable. Nous présentons ici DeepRare, un système multi-agents d’aide à la décision pour le diagnostic différentiel des maladies rares, alimenté par de grands modèles de langage et intégrant plus de 40 outils spécialisés ainsi que des sources de connaissances à jour. », peut-on lire dans la publication.

Crédit : Xie et al., Nature., 2026

Fonctionnement détaillé du système de l’IA DeepRare. Pour une image de meilleure qualité, cliquez ICI.

Comment fonctionne cette IA ?

Comme l’indiquent les chercheurs, DeepRare repose sur une architecture dite « agentique », c’est à dire un cadre technique et logique reliant plusieurs modèles, outils et processus au sein d’un même système. Ainsi, chacun des quarante outils numériques spécialisés dont il est question ont chacun leur rôle. Certains analysent l’ADN ou transforment les descriptions cliniques en termes standardisés, tandis que d’autres interrogent la base de données en ligne OMIM, le moteur de recherche médicale PubMed ou encore, le portail de référence mondial Orphanet.

DeepRare produit donc une liste de maladies rares probables, à partir de simples notes médicales et de listes de symptômes codées avec la base Human Phenotype Ontology (HPO) des National Institutes of Health (NIH) aux Etats-Unis. De plus, les chances de diagnostic précis augmentent en présence de fichiers de séquençage. Pour l’heure, l’IA a été testée sur 6 401 cas relatifs à 2 919 maladies avec un taux de réussite de 57,18% dès la première tentative de diagnostic.

Il faut dire que les IA existantes se contentent souvent d’une simple réponse, là où DeepRare inclut dans ses hypothèses un raisonnement établissant un lien entre les symptômes, les données génétiques, les articles scientifiques et les éventuels cas similaires déjà renseignés. Selon une dizaine de spécialistes interrogés sur la question, le cheminement présenté par l’IA était pertinent dans plus de 95% des cas. Pour les responsables du projet, DeepRare est l’un des premiers modèles informatiques à dépasser la performance diagnostique des médecins experts dans la tâche complexe de phénotypage et de diagnostic des maladies rares.